Is spierschade bij FSHD te voorkomen met eiwit SMCHD1?

FSHD (facioscapulohumerale spierdystrofie) is een van de drie meest voorkomende spierziekten in de wereld. De ziekte is autosomaal dominant erfelijk, wat betekent dat het direct van ouder naar kind kan overerven. Het FSHD-gendefect is bij geboorte aanwezig en de eerste symptomen openbaren zich al op jonge leeftijd. Onderzoeker Silvère van der Maarel van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) gaat onderzoeken of spierschade voorkomen kan worden met het eiwit SMCHD1. FSHF-patiënten produceren namelijk het DUX4-eiwit dat schadelijk is voor de spieren. Misschien kan SMCHD1 de productie ervan stopzetten. Dit meldt het LUMC.